目的：六名台灣Kallmann症候群患者KAL1基因突變點與臨床症狀之研究。 方法：把參與研究的六名Kallmann症候群病人抽血，純化白血球DNA，利用PCR放大KAL1基因各表現序列片段，進行DNA定序反應以偵測突變位置，進一步研究病人家屬與正常人族群。 結果：我們總共研究了6位年齡介於22~52歲之間的Kallmann症候群男性患者，並且在其中兩位Kallmann症候群患者上找到KAL1基因之突變點。這兩個突變點為：第四表現序列上的點突變C134G (TGT→GGT)，合成的蛋白質之第134個胺基酸由cysteine變成glycine；第九表現序列上的點突變R424X (CGA→TGA)，合成的蛋白質之第424個胺基酸由arginine變成stop codon。這兩個KAL1基因突變點中，C134G為國際文獻尚未發表過的新突變點。 結論：我們在台灣Kallmann症候群病人之KAL1基因上，找到兩個突變點，其中之一為文獻上尚未發表過的新突變點。