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輔導會臺北榮民總醫院
赴巴西出席第十三屆國際內分泌學會心得報告書
基本資料
系統識別號: |
C09800011 |
相關專案: |
無 |
計畫名稱: |
第十三屆國際內分泌學會# |
報告名稱: |
赴巴西出席第十三屆國際內分泌學會心得報告書 |
電子全文檔: |
C09800011_24428.pdf
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附件檔: |
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報告日期: |
98/02/12 |
報告書頁數: |
11 |
計畫主辦機關資訊
姓名 |
服務機關 |
服務單位 |
職稱 |
官職等 |
葉振聲 |
輔導會臺北榮民總醫院 |
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主任 |
其他 |
報告內容摘要
目的:六名台灣Kallmann症候群患者KAL1基因突變點與臨床症狀之研究。
方法:把參與研究的六名Kallmann症候群病人抽血,純化白血球DNA,利用PCR放大KAL1基因各表現序列片段,進行DNA定序反應以偵測突變位置,進一步研究病人家屬與正常人族群。
結果:我們總共研究了6位年齡介於22~52歲之間的Kallmann症候群男性患者,並且在其中兩位Kallmann症候群患者上找到KAL1基因之突變點。這兩個突變點為:第四表現序列上的點突變C134G (TGT→GGT),合成的蛋白質之第134個胺基酸由cysteine變成glycine;第九表現序列上的點突變R424X (CGA→TGA),合成的蛋白質之第424個胺基酸由arginine變成stop codon。這兩個KAL1基因突變點中,C134G為國際文獻尚未發表過的新突變點。
結論:我們在台灣Kallmann症候群病人之KAL1基因上,找到兩個突變點,其中之一為文獻上尚未發表過的新突變點。
其他資料
前往地區: |
巴西; |
參訪機關: |
第十三屆國際內分泌學會 |
出國類別: |
其他 |
關鍵詞: |
內分泌 |
備註: |
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