多囊腎病為腎臟科最為著名的單基因遺傳性疾病終致末期腎病之一，雖然致病基因以及單核苷酸多態性一一被發表，從單倍體不足（Haploinsufficiency）到明顯多囊性疾病（cysticdisease）的分子生物機轉仍不明，雖然日前減緩惡化新藥上市為多囊腎病的研究帶來新的希望，期已知的可能副作用仍是臨床醫師最重要的考量。 因此更深入地了解及發現疾症發生的分子生物學相關機制，才能有效治療靶心，延緩疾病進程。