原發性腎病症候群為兒童常見的腎臟方面的疾病，針對原發性腎病症候群中的微小型變化，其致病的機轉至今仍未明。在之前的一系列的研究計畫中，我們探討了兒童原發性腎病症候群是否因為細胞性的免疫失調所造成的細胞激素的變化程度不同，因而導致對於治療上的反應有所不同，進一步探討蛋白尿產生的分子致病機轉的效應，並釐清分子層次的機制與未來在疾病治療的發展。 此次進修內容主要著重於次世代定序的方法學習，使用全外顯子體定序(whole exome sequence)的方式，尋找可能的目標基因，了解蛋白的表現與分子致病機轉。 本次進修單位選擇位於麻塞諸塞州的哈佛醫學院波士頓兒童醫院 (Boston Children’s Hospital)，此次所獲得的臨床基礎醫學研究方面的知識與經驗，以協助疾病的診斷，並結合目前大數據與生物資訊，了解疾病的致病基因與機轉，探索新的治療方式，進一步以精準醫療促進病人的照護。