造血幹細胞基因活化及轉錄機制常常和血癌相關。癌症是複雜且棘手的一群疾病，癌症發生過程常常是多階段，累積許多的基因發生變異造成。瞭解那些致癌基因癌症導致癌症，將有助於未來癌症的診斷和治療。過去幾年，科學家們利用當今科技、開始對基因展開全面性研究。我這次到Dr Downing’s Lab (St Jude Children Hospital)，學習利用次世代定序(next generation sequencing)最新的技術，從建立基因庫(DNA library)和轉譯體庫(transcriptome library)的開始。經過電泳，切膠分離，再經聚合酵素鏈鎖反應(PCR)放大，基因庫(gene library)建立之後，送到核心設施(Hartwell Center)執行，約兩週可以完成。每個基因庫通常有五千萬筆到八千萬筆資料。必須要以生物資訊的方式分析。可以發現包括基因缺失(deletion)、嵌入(insertion)、轉位(translocation)、倒置(inversion)、和點突變(point mutation，SNP)等等。次世代定序分析，目前此技術初步成熟，但使用此技術從事研究者，尚屬有限，當今是最佳切入的時間點。