在基因檢測飛躍的時代，很多臨床疾病潛在的病因，可能都與基因異常有關，如果臨床醫師可以對基因診斷的背景知識有更深入了解，將可有效地幫助醫療診斷以及對患者提供最佳醫療照護。110年11月以國際訪問學者身份，隻身前往美國三個月學習遺傳診斷、諮詢以及全外顯子定序(whole exome sequence, WES)分析的相關新知。 於Colorado Genetics Laboratory學習細胞遺傳學（cytogenetic），它是遺傳學下的一個重要分支，主要研究的是染色體與細胞表現之間的關係; 相關的技術包括: 核型 (Karyotype)、G顯帶(G-banding)染色體分析、以及其他分子遺傳學技術，諸如螢光原位雜交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和染色體微陣列(chromosomal microarray, CMA)等。臨床上送檢體分析前，臨床醫師必須了解上面實驗方式有自身限制(limitation)、優點(advantage)，以及臨床適應症上選擇分析方式的先後順序。 在OU Genetics Laboratory學習WES分析，自己從基礎WES基因分析概念開始學起，不依靠自動化軟體分析; 例如:利用Integrative Genomics Viewer先判讀WES初步結果，其資料quality好不好、位點coverage好不好、deletion or insertion是否真實在存。同時利用各種基因分析網頁，如: OMIM (了解phenotype and genotype關係)、ClinVar database (快速知道目前文獻上，該位點是否為致病性)、HGMD database (了解分析基因是以missense, nonsense, small deletion or large deletion, or insertion何種表現為主)等。非常重要的一點，WES分析時需要依照準確表現型(phenotypes)提供分析者相關訊息，才有辦法判斷(診斷)出致病基因。因此臨床醫師完整記載家族遺傳圖譜、詳細詢問患者身體各系統是否合併其他異常，在疾病的phenotypes詳記，其實扮演著非常重要的角色。除了上述學術進修，本人也參與了許多俄克拉荷馬兒童醫院的教學、醫療活動，如: Pediatric Hem/Onc Multidisciplinary Conference, Genetic Journal Club, Genetic Case Conference, Pediatric Grand Round, Neurogenetics Clinic, Developmental-Behavioral Pediatrics Clinic，也參訪新生兒篩檢代謝實驗室，讓自己更多元、更全面性地了解整個美國醫療跟教學生態，收穫良多!